Allergie, intolleranze e sensibilità alimentari: test genetici

Allergie e intolleranze alimentari rientrano nella più generica definizione di “reazioni avverse agli alimenti”, ossia sono dei fenomeni sgraditi che si verificano dopo l’ingestione di cibo. Le reazioni avverse a un alimento possono essere tossiche o non tossiche.

Le reazioni avverse tossiche sono scatenate da tossine e avvengono in tutte le persone che assumono un determinato alimento (i.e. botulismo, avvelenamenti), mentre fra le reazioni avverse non tossiche rientrano le allergie (che sono reazioni del sistema immunitario) e le intolleranze (non mediate direttamente dal sistema immunitario). Queste reazioni si caratterizzano per il fatto di avvenire solo in presenza di un ben definito alimento, e si verificano sistematicamente, seppure con qualche eccezione, tutte le volte che si ingerisce l’alimento “incriminato”.

Le allergie alimentari, così come tutte le allergie, sono fenomeni che coinvolgono il sistema immunitario, poiché sono causate da anticorpi che reagiscono verso alcune proteine (dette allergeni o antigeni) contenute in alcuni alimenti. Anche se sono causate da allergeni assunti con l’alimentazione, nella stragrande maggioranza dei casi esse si presentano con la stessa sintomatologia delle altre forme di allergia quali orticaria e prurito, gonfiore delle labbra e di altre parti del corpo, ostruzione della laringe o asma.

Le reazioni non tossiche al cibo, nelle quali non sia dimostrato il coinvolgimento del sistema immunitario, vengono classificate invece come intolleranze alimentari. Si tratta di reazioni causate o da componenti di un alimento (intolleranze farmacologiche) o dalla mancanza nel nostro organismo di un enzima (proteina) che serve per metabolizzare (digerire) un componente di quel determinato alimento (intolleranze enzimatiche).

Tra le intolleranze farmacologiche sono comprese le reazioni a istamina e caffeina.

Un esempio di deficit enzimatico (e quindi di intolleranza enzimatica) acquisito nell’età adulta è quello dell’intolleranza al lattosio, lo zucchero del latte, causata dalla mancanza dell’enzima che serve per digerirlo e per consentirne l’assorbimento. L’intolleranza al lattosio va tenuta ben distinta dall’allergia al latte. Quest’ultima si manifesta di solito solo nel lattante, è diretta contro una proteina e non contro il lattosio e scompare generalmente col terzo anno di vita.

Particolarmente diffusa nell’area mediterranea è inoltre l’intolleranza al glutine, o meglio ad alcune sue componenti, meglio nota come morbo celiaco o celiachia.

I test genetici possono essere molto utili nel caso delle intolleranze.

Per la diagnosi di intolleranza al lattosio di tipo primario viene proposto il test genetico perché è in grado di rilevare mutazioni che determinano una carenza parziale o totale dell’enzima lattasi. Il test genetico quindi permette di determinare la presenza di un’intolleranza enzimatica.

Il test genetico per la predisposizione alla celiachia permette invece di evidenziare la presenza di specifiche varianti genetiche connesse alla suscettibilità allo sviluppo della patologia. Il test viene utilizzato:
– per valutare il rischio che la persona con familiarità per la celiachia possa sviluppare la patologia
– per indirizzare familiari di persone con morbo celiaco alla diagnosi tramite biopsia dei villi intestinali.
L’assenza, infatti, di specifiche varianti genetiche annulla il rischio di suscettibilità allo sviluppo della celiachia.

Esistono infine delle sensibilità alimentari che possono essere determinate da mutazioni che causano un deficit enzimatico (sensibilità all’alcol) o da mutazioni che modificano la permeabilità della barriera cutanea o determinano una specifica risposta infiammatoria a componenti alimentari (sensibilità al nichel). Per questa tipologia di sensibilità, i test genetici possono essere utili a indirizzare il paziente ad evitare o limitare l’assunzione di specifici alimenti o bevande.

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