La differenza fra test sierologici e test genetici per la celiachia
I test sierologici per la diagnosi di celiachia consistono nella ricerca nel sangue di specifici anticorpi la cui presenza è esclusivamente indicativa di intolleranza al glutine:
- anticorpi anti-transglutaminasi (tTG)
- anticorpi anti-gliadina (AGA)
- anticorpi anti-endomisio (EMA)
In associazione ai test sierologici, si ritiene di grande supporto, per indirizzare il paziente ad una diagnosi mediante analisi invasiva (biopsia dei villi intestinali), il test genetico di predisposizione allo sviluppo della celiachia.
Esiste, infatti, una predisposizione genetica all’intolleranza al glutine determinata dalla presenza su un cromosoma di varianti alleliche (variazioni genetiche) sfavorevoli denominate aplotipi, strettamente associati tra loro, che vengono ereditati in blocco: aplotipi HLA DQ2 e DQ8
Perché fare entrambi i test?
Il test analizza l’eventuale presenza degli aplotipi di rischio e viene eseguito tramite tampone buccale o prelievo ematico. La presenza degli aplotipi DQ2 e DQ8 determina l’esposizione della gliadina (proteina del glutine) ai linfociti T (cellule del sistema immunitario) che la riconoscono come antigene estraneo da attaccare e distruggere. A questo punto si innesca una risposta anticorpale nei confronti dei villi della mucosa intestinale che diviene nel tempo completamente piatta causando i sintomi della patologia. La celiachia, quindi, è una patologia a forte predisposizione genetica: nei gemelli omozigoti la concordanza per la malattia è poco inferiore al 100%, mentre fino al 10-15% dei familiari di primo e secondo grado ne è affetto. La predisposizione genetica legata agli aplotipi DQ2-DQ8 è strettamente correlata a questa patologia: il 90-95% dei soggetti celiaci presentano infatti l’aplotipo DQ2 ed il 5-10% presentano l’aplotipo DQ8. Il test genetico deve essere quindi considerato un test predittivo, in quanto solo in caso di negatività (ovvero il mancato riscontro degli aplotipi HLA-DQ2 e/o DQ8) si può escludere la patologia.
Inoltre, le persone affette da celiachia, che presentano gli aplotipi HLA-DQ2 e/o DQ8, possono trasmettere la predisposizione per via ereditaria. È quindi opportuno, in questo caso, che il test genetico per valutare la suscettibilità alla patologia venga esteso ai familiari di primo grado che presenteranno un rischio aumentato di sviluppare la malattia celiaca rispetto alla popolazione in generale. L’analisi genetica quindi, non solo rappresenta un test di supporto alla diagnosi di celiachia assieme ai test sierologici, ma permette ai familiari di soggetti celiaci di valutare il rischio di sviluppare una patologia non ancora presente. Il test quindi è essenziale per valutare con lo Specialista di riferimento un eventuale iter diagnostico.
A chi si rivolge il test?
Il test, in generale, si rivolge a coloro che soffrono di stanchezza cronica, anemia di ferro, perdita di peso senza apparente causa, osteoporosi e che presentano altre patologie autoimmuni spesso associate allo sviluppo della celiachia (tiroiditi).
Una volta eseguiti i test di supporto alla diagnosi (sierologici e genetico), in caso di positività per entrambi, si può ricevere una diagnosi definitiva di celiachia solo attraverso l’esecuzione di una biopsia intestinale, ovvero il prelievo di un minuscolo frammento della mucosa intestinale, dalla cui osservazione al microscopio si evidenzia l’atrofia dei villi.
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