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Set 4, 2023 | Notizie

Genechron al trofeo Gianni Danieli

“Perché non sono veloce come gli altri?” “Perché non riesco bene nonostante l’allenamento?”

Non tutti lo sanno, ma le nostre capacità fisiche sono dettate dal nostro patrimonio genetico. Il principale scopo della ricerca genetica sportiva è quello di identificare i geni che influenzano le prestazioni sportive, caratterizzate da componenti multifattoriali determinate sia da meccanismi poligenetici che epigenetici. La genetica può influenzare diversi aspetti delle prestazioni sportive, come la forza muscolare, la resistenza, la velocità, il metabolismo energetico, la capacità di recupero, la suscettibilità agli infortuni e l’aspetto psicologico. Diversi studi hanno evidenziato infatti il coinvolgimento di diversi geni e più di 200 polimorfismi. Andiamo a scoprirli!

Il test genetico Performance Sportiva è indicato per chi pratica sport a livello amatoriale o agonistico, con il fine di valutare la predisposizione genetica al tipo di sport (potenza, resistenza, velocità), la suscettibilità alle lesioni (tendinopatie e osteopatie), la predisposizione a superare situazioni di forte stress in ambiente competitivo. La composizione delle fibre muscolari è un fattore essenziale nell’ambito sportivo. Le fibre di tipo I, lente, sono adatte a lavori di endurance, le fibre di tipo II, veloci, sono invece adatte a lavori di potenza e velocità.

Tra i vari geni coinvolti nella struttura del muscolo, troviamo il gene ACTN-3 è detto “il gene della velocità” che produce la proteina α-actinina-3 essenziale nelle fibre muscolari; il polimorfismo rs1815739 dà origine a due varianti, la variante C (genotipo CC) che produce la proteina funzionale e la variante T (genotipo TT) che produce la proteina non funzionale. Individui con genotipo CC o CT esprimono proteina funzionale e risultano quindi propensi a sport di potenza e velocità come il sollevamento pesi o lo sprint. Individui con genotipo TT invece non esprimono proteina funzionale e risultano quindi propensi a sport di resistenza. La proteina α-actinina-3 essendo coinvolta nella struttura della fibra muscolare, quando è poco espressa (genotipo TT) risulta un fattore di suscettibilità al danno muscolare.

Un altro gene coinvolto nella predisposizione al tipo di sport è il gene ACE, la cui proteina regola anche la produzione di Angiotensina II ed ha quindi ruolo importante nell’efficienza respiratoria. Il polimorfismo rs1799752 origina due varianti, quella di inserzione della sequenza ripetuta Alu (Ins) e quella di delezione (Del); diversi studi hanno evidenziato che la variante Ins sembrerebbe essere vantaggiosa dal punto di vista dell’efficienza cardiorespiratoria rispetto alla variante Del e che quindi individui portatori della variante Ins siano più propensi a sport di resistenza, mentre i portatori della variante Del siano più propensi a sport di potenza.

Il gene AGT produce l’angiotensinogeno, coinvolto nel sistema renina-angiotensina-aldosterone e la cui concentrazione ha ruolo limitante nella produzione dell’Angiotensina II. Il polimorfismo rs699 è caratterizzato dalla sostituzione della base Timina con la Citosina e determina di conseguenza alti livelli della proteina AGT e quindi di Angiotensina II, coinvolta anche nella crescita del muscolo. Ne consegue quindi che i portatori della variante C sembrerebbero essere avvantaggiati negli sport di forza e potenza.

Il gene IGF2 gioca un ruolo chiave anche nella crescita e nella funzione muscolare. L’analisi del polimorfismo rs680 ha evidenziato una maggior frequenza del genotipo GG e GA negli individui che praticano sport di velocità rispetto a sport di potenza, suggerendo quindi che la presenza della variante G favorisca gli sport di velocità rispetto a quelli di potenza come il sollevamento pesi. Per quanto riguarda il danno muscolare, lo sviluppo di tendinopatie ed altri infortuni, tra i diversi geni coinvolti troviamo il gene dell’interleuchina 6 (IL-6), una proteina del sistema immunitario coinvolta nella regolazione delle risposte infiammatorie e immunitarie, nella riparazione del tessuto muscolare e nell’ipertrofia muscolare. È infatti prodotta anche dal muscolo durante la contrazione muscolare per apportare sostanze nutritive e avere quindi un effetto anti-infiammatorio. Il polimorfismo rs1800795 del gene IL-6, caratterizzato dalla sostituzione della Guanina con la Citosina, è oggetto di attenzione dei ricercatori, perché la variante G, associata a maggiori livelli plasmatici della proteina, sembrerebbe risultare vantaggiosa negli sport di forza, mentre la variante C, sembrerebbe risultare vantaggiosa negli sport di resistenza.

Un’altra proteina coinvolta nella predisposizione ai danni all’apparato muscolo-scheletrico è il Fattore di necrosi tumorale alpha (TNF- α), una proteina proinfiammatoria e immunoregolatoria il cui ruolo principale è la regolazione delle cellule del sistema immunitario. Tra i polimorfismi studiati, il polimorfismo rs1800629 del gene TNF- α, in cui la Guanina è sostituita dall’Adenina, sembrerebbe essere associato al rischio di sviluppare tendinopatie; la presenza della variante A, sembrerebbe infatti determinare la degenerazione primaria del tendine. Per quanto riguarda il collagene invece, gli studi si sono concentrati sui geni COL1A1 e COL5A1. La catena alfa-1 del collagene di tipo I è prodotta dal gene COL1A1, i cui polimorfismi sembrano essere coinvolti oltre che nell’osteoporosi anche nelle patologie legate all’apparato muscolo-scheletrico. Il polimorfismo rs1800012 per cui la Guanina è sostituita dalla Timina sembra aumentare la produzione delle catene α1 e α2 del collagene, determinando uno squilibrio nel rapporto tra le due catene; il genotipo TT sembrerebbe svolgere un ruolo protettivo nel rischio di lesioni, mentre la presenza della variante G sembrerebbe essere un fattore di rischio per gli infortuni.

Il gene COL5A1 invece codifica per la catena α1 del collagene tipo V, coinvolto nella regolazione del diametro della fibra muscolare. Il polimorfismo rs12722 in cui la Citosina è sostituita dalla Timina, determina una variazione nella fibrillogenesi; il genotipo CC, è il più frequente in individui senza patologie tendinee, mentre il genotipo TT sembrerebbe aumentare i livelli di COL V, la quale determinerebbe maggior rigidità del tendine. Il gene PPARGC1A è un altro gene coinvolto nell’adattamento muscolare durante l’esercizio fisico. Il polimorfismo rs8192678, in cui la Citosina è sostituita dalla Timina, è quello più ampliamente studiato; la presenza della variante T sembrerebbe svantaggiare le performance di resistenza, favorendo quindi quelle di potenza.

Un altro fattore importante per una buona performance sportiva è svolto dall’aspetto psicologico. Diversi studi infatti hanno ricercato i geni coinvolti, con il fine di trovare quelle varianti che possono risultare vantaggiose nella gestione dell’ansia e dello stress da competizione. Tra questi geni troviamo COMT e BDNF. Il gene COMT produce la proteina COMT, la principale regolatrice della neurotrasmissione dopaminergica e adrenergica. Il polimorfismo rs4680 è caratterizzato dalla sostituzione dell’amminoacido Valina con la Metionina; la presenza della metionina sembrerebbe ridurre l’attività della proteina COMT e di conseguenza aumentando i livelli di dopamina nella corteccia prefrontale e questo sembrerebbe essere vantaggioso per la gestione della competizione.

Il gene BDNF invece codifica per l’omonima proteina coinvolta nella neuroplasticità del cervello indotta dall’esercizio fisico. Il polimorfismo rs6265, in cui l’amminoacido Metionina è sostituito dalla Valina (variante A), sembra essere associato alla modulazione della secrezione di BDNF influenzando negativamente la vulnerabilità allo stress psicologico. Ne consegue quindi che la variante G sia associata ad una maggior tolleranza dello stress rispetto alla variante A. Molti atleti inoltre utilizzano la caffeina per ottenere effetti positivi nelle prestazioni sportive, ma si sa che esiste una notevole variabilità interindividuale riguardo l’entità di questi effetti. Il gene CYP1A2 codifica per la proteina Citocromo p450; questo enzima è responsabile del 95% del metabolismo della caffeina. La velocità di metabolizzare la caffeina è influenzata dal polimorfismo rs762551, da cui derivano i cosiddetti metabolizzatori veloci (genotipo AA) ed i metabolizzatori lenti (genotipi AC e CC). Alcuni studi hanno evidenziato che effetti ergogenici della caffeina siano significativamente maggiori nei metabolizzatori veloci, rispetto ai metabolizzatori lenti.

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