Giornata mondiale dell’osteoporosi

La salute delle tue ossa è scritta nel tuo DNA

Il metabolismo osseo è un processo cruciale per il mantenimento della salute delle ossa e svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento dell’integrità strutturale e della resistenza dell’apparato scheletrico. Il pannello metabolismo osseo e osteoporosi è un test genetico utile a coloro che vogliono prevenire la riduzione della densità ossea e la degenerazione della cartilagine articolare contrastandoli con uno stile di vita e un regime alimentare adeguati. Il test genetico è basato sullo studio delle più recenti pubblicazioni scientifiche di nutrigenetica in ambito di predisposizione a un alterato metabolismo del tessuto osseo e si basa sull’analisi di varianti genetiche che possono predisporre all’osteoporosi e all’osteoartrite.

L’osteoporosi è una condizione medica caratterizzata da una riduzione della densità minerale ossea e una degenerazione della microarchitettura delle ossa, il che le rende fragili e suscettibili a fratture. Questa malattia colpisce principalmente gli anziani, in particolare le donne dopo la menopausa, ma può anche verificarsi in giovane età in seguito a determinate condizioni mediche o a uso prolungato di farmaci. Le ossa sono costantemente soggette a un processo di rimodellamento, in cui viene continuamente riassorbito il tessuto scheletrico vecchio e deposto il tessuto nuovo. Fino ai primi anni di età adulta la deposizione di nuovo tessuto scheletrico prevale sul riassorbimento, e quindi le ossa aumentano progressivamente la loro densità e la loro resistenza. Tuttavia, con l’avanzare dell’età, specialmente dopo i 25-30 anni, la distruzione può iniziare a superare la ricostruzione, portando a una perdita di massa ossea.

Le principali cause dell’osteoporosi includono:
• Fattori legati all’invecchiamento: con l’avanzare dell’età, la massa ossea tende a diminuire naturalmente.
• Riduzione degli ormoni sessuali: nelle donne la menopausa, che porta a una diminuzione degli estrogeni, e negli uomini la riduzione del testosterone sono condizioni che possono contribuire all’osteoporosi.
• Carenza di calcio e vitamina D: un apporto insufficiente di calcio e vitamina D nella dieta possono indebolire le ossa.
• Stili di vita poco sani: il fumo di sigaretta, l’eccessivo consumo di alcol e la mancanza di esercizio fisico regolare possono aumentare il rischio di osteoporosi.
• Malattie e farmaci: alcune malattie come l’artrite reumatoide, il diabete e l’ipertiroidismo, oltre a farmaci come i corticosteroidi, possono indebolire le ossa.

Nel corso della vita, circa il 40% della popolazione incorre in una frattura di femore, vertebra o polso, nella maggior parte dei casi dopo i 65 anni. Si stima che in Italia l’osteoporosi colpisca circa 5.000.000 di persone, di cui l’80% sono donne in post-menopausa.

L’osteoartrite, nota anche come artrosi, è una delle forme più comuni di artrite, una condizione articolare degenerativa che colpisce la cartilagine articolare, un tessuto elastico che ricopre le estremità delle ossa lunghe, riducendo gli attriti e quindi migliorando la funzionalità complessiva delle articolazioni.
L’osteoartrite può essere causata da una combinazione di fattori genetici, traumi articolari, sovrappeso, obesità, invecchiamento e uso eccessivo delle articolazioni, come nel caso di coloro che nel corso della vita hanno svolto attività lavorative e sportive particolarmente intense e prolungate.
A livello globale, il 18% delle donne e il 9,6% degli uomini di età superiore ai 60 anni soffrono di osteoartrite sintomatica e un quarto di questi individui non è in grado di svolgere le attività quotidiane di routine. Non esiste una cura per l’osteoartrite e non esiste un trattamento efficace per fermarne la progressione. Gli attuali trattamenti farmacologici come analgesici e farmaci antinfiammatori non steroidei possono migliorare il dolore e offrire un certo sollievo, ma non influenzano la progressione della malattia. I soggetti portatori di varianti geniche coinvolte nella predisposizione all’osteoartrite dovrebbero prestare particolare attenzione a dieta e stile di vita, evitando di aumentare il peso e la percentuale di grasso corporeo.

GENI COINVOLTI

Osteoartrite GDF5
Osteoporosi VDR – LPR5 – COL1A1 – ESR1

GDF5 (fattore di differenziazione della crescita 5) – rs143383
Il fattore di differenziazione della crescita 5 (GDF5), gioca un ruolo importante nei processi muscoloscheletrici, influenzando la formazione delle articolazioni e delle ossa e il mantenimento dei tendini. È stato dimostrato che mutazioni di questo gene sono correlati a uno sviluppo articolare anomalo, ad alterazioni del tessuto scheletrico e difetti biomeccanici dei tendini. Diversi studi hanno dimostrato che la presenza della mutazione rs143383 del gene GDF5 è un fattore di rischio per l’insorgenza dell’osteoartrite. In altri studi, è stato dimostrato che la mutazione rs143383 è associata anche ad altri fenotipi come la variazione della statura normale, la tendinopatia del tendine d’Achille, rischio di fratture e displasia congenita dell’anca.

VDR (recettore della vitamina D) – rs1544410, rs731236, rs2228570, rs7975232
La vitamina D svolge un ruolo cruciale nell’assorbimento intestinale del calcio e nel metabolismo osseo. Quasi il 50% della popolazione mondiale è affetto dall’insufficienza di vitamina D. È stato dimostrato che diversi polimorfismi del gene VDR aumentano il rischio di osteoporosi, tra cui quelli maggiormente coinvolti sono rs1544410, rs731236, rs2228570, rs7975232.

LPR5 (proteina 5 correlata al recettore LDL) – rs3736228
LRP5 svolge un ruolo cruciale nella regolazione della formazione ossea. Sono state segnalate numerose varianti del gene LRP5. Tra queste, è stata ben descritta l’associazione della mutazione rs3736228 con la diminuzione della densità minerale ossea e il rischio di fratture osteoporotiche.

COL1A1 (collagene di tipo I alfa I) – rs1800012
Il gene COL1A1 codifica per la catena α1 del collagene di tipo I, la componente principale della matrice extracellulare delle ossa. Le mutazioni in COL1A1 possono influenzare la struttura e la stabilità del collagene, compromettendo la resistenza ossea e aumentando il rischio di fratture. In particolare la mutazione rs1800012 comporta una diminuzione della densità minerale ossea e un aumento del rischio di osteoporosi.

ESR1 (recettore degli estrogeni 1) – rs2234693, rs9340799
Le donne in post-menopausa sono esposte a un rischio estremamente elevato di osteoporosi. Il gene ESR1, il principale mediatore dell’azione degli estrogeni nelle ossa, gioca un importante ruolo nella regolazione del metabolismo osseo. È stato dimostrato che le mutazioni rs2234693 e rs9340799 contribuiscono a determinare la diminuzione della densità minerale ossea delle donne in postmenopausa.

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