La differenza fra breath test e test genetico per l’intolleranza al lattosio
il galattosio;
il glucosio.
Per le sue caratteristiche, il lattosio viene molto utilizzato nell’industria alimentare come ingrediente e/o additivo in diversi prodotti e preparazioni.
La scomposizione del lattosio nei due zuccheri semplici è data dall’enzima lattasi che ha il compito di scomporre in elementi più semplici ciò che mangiamo per favorirne l’assorbimento.
Il malassorbimento del lattosio è causato dall’assenza o dalla scarsa presenza della lattasi. Il lattosio non digerito rimane nell’intestino e viene fermentato dalla flora batterica con la conseguente produzione di gas cui l’idrogeno (H2) e il metano (CH4). Quest’ultimi vengono assorbiti nel circolo sanguigno, arrivano ai polmoni e vengono eliminati con il respiro.
I tipi di intolleranze
Quando il malassorbimento di lattosio porta a sintomi clinici, si parla di intolleranza al lattosio.
Esistono 3 forme di intolleranza al lattosio: intolleranza al lattosio genetica primaria, intolleranza al lattosio transitoria e intolleranza al lattosio congenita.
L’intolleranza al lattosio, infatti, può essere una normale conseguenza della crescita, poiché durante l’infanzia i livelli di lattasi diminuiscono naturalmente. In questo caso si parla di intolleranza primaria al lattosio ed è determinata dalla presenza di una mutazione (variazione presente nella sequenza di un gene) che non consente di produrre grandi quantità di enzima lattasi e permane per tutta la vita.
L’intolleranza transitoria è causata dalla riduzione della lattasi dopo una malattia (come la celiachia non controllata dalla dieta senza glutine, una gastroenterite o una malattia infiammatoria dell’intestino), un intervento o un trauma intestinale. Si tratta di un problema temporaneo. Un periodo di privazione dal lattosio può comportare infatti il ritorno alla normalità.
Infine l’intolleranza congenita al lattosio è condizione più rara, dovuta a una mutazione che impedisce completamente di digerire il latte e causa l’assenza totale di lattasi, già da prima dello svezzamento.
In generale i sintomi dell’intolleranza al lattosio comprendono stitichezza o diarrea, flatulenza e meteorismo, crampi addominali, stomaco pesante, nausea e vomito; si manifestano di solito tra i 30 minuti e le 2 ore successive all’assunzione.
I limiti del Breath Test
Il breath test è un esame non invasivo che consiste nell’analisi dell’aria espirata dal soggetto esaminato, prima e dopo aver ingerito una dose di lattosio. Se nel paziente viene riscontrato un incremento della produzione di questo H2 maggiore di 20 parti per milione (p.p.m.) rispetto al valore basale, indica che il soggetto è intollerante al lattosio.
Tuttavia questo tipo di test ha dei limiti. In alcuni casi, infatti, l’intolleranza al lattosio può essere confusa con altre problematiche gastrointestinali. Inoltre il test può dare origine a falsi negativi, dovuti all’incapacità della flora batterica di produrre H2 , dovuti ad un recente uso di antibiotici, oppure per non aver seguito le indicazioni prima del test.
Infine, è importante sottolineare che non tutti i pazienti con malassorbimento del lattosio presentano i sintomi dell’intolleranza durante l’esecuzione del test.
Per capire la natura dell’intolleranza al lattosio, se genetica (permanente) o se secondaria (transitoria), e capire quindi quale sia la causa del malassorbimento di lattosio, è necessario eseguire il TEST GENETICO per l’intolleranza al lattosio.
Il test genetico è un esame diagnostico non invasivo che viene effettuato a partire dalle cellule della mucosa buccale prelevate tramite un semplicissimo tampone buccale (ma anche tramite prelievo del sangue). Il DNA contenuto nelle cellule viene analizzato per verificare la presenza di una mutazione del gene LCT (gene in cui sono contenute le informazioni per la produzione della lattasi) che danno luogo all’intolleranza di tipo primario. La variante analizzata è denominata variante C/T(-13910) ed è associata ad ipolattasia.
Il test genetico rappresenta la scelta di elezione per comprendere l’origine dell’intolleranza e fornire al medico specialista il quadro completo per definire una terapia o un’alimentazione che riduca i sintomi.
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