The PROMISE Project

A new PROtocol for the Management of syndromic pedIatric conditionS involving Epileptic behavior (PROMISE)

Il Progetto PROMISE verrà realizzato in collaborazione tra Genechron Srl (Coordinatore) e l’IRCSS Istituto Tumori “Regina Elena” e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) di Roma. L’Obiettivo del progetto è quello di ottimizzare la gestione della condizione sanitaria di pazienti complessi attraverso la realizzazione di 3 Azioni: 

– La prima azione (Azione 1) riguarderà l’esecuzione del Whole Exome Sequencing (WES) su campioni di sangue dei pazienti allo scopo di valutare mutazioni genetiche con impatto sulla patologia presente (epilessia) o mutazioni secondarie che possono causare ulteriori patologie genetiche ereditarie o forme tumorali. Questa analisi avrà lo scopo non solo di identificare una condizione epilettica legata ad una sindrome genetica, ma di valutare la presenza di ulteriori varianti in grado di determinare degli stati patologici nel paziente non legati alla patologia già presente. L’Azione 1 corrisponde alla fase di identificazione di eventi impattanti.

– La seconda azione (Azione 2) riguarderà la valutazione di due classi di marcatori diagnostici/prognostici, di natura molecolare (miRNA, DNA) e biochimica, in grado di permettere un’analisi longitudinale delle manifestazioni cliniche associate alla condizione epilettica. L’Azione 2 corrisponde alla fase di “valutazione” degli eventi impattanti e alla identificazione delle metriche per la misura della loro intensità e della loro persistenza.

– La terza azione (Azione 3) consisterà nella realizzazione di organoidi di tessuto cerebrale (da iPSC da fibroblasti della pelle) per la realizzazione di un modello personalizzato del tessuto sul quale effettuare attività di analisi e di validazione terapeutica. L’Azione 3 corrisponde alla fase di “intervento” sugli eventi impattanti mediante lo sviluppo di sistemi per l’identificazione di terapie mirate.

Tra i principali obiettivi del progetto PROMISE vi è quindi la realizzazione di un protocollo diagnostico (di cui si predisporrà un dossier per il Servizio Sanitario Regionale) per pazienti in età pediatrica da applicare come standard ed avente un ottimo rapporto costi/benefici nonché un elevato grado di sostenibilità.

Avviso Pubblico “Riposizionamento Competitivo RSI” – Ambito 1 ”Scienze della vita” approvato con Determinazione n. G18823 del 28/12/2022 PR FESR 2021-2027 Domanda di contributo numero di protocollo A0613-2023-078041 del 14/03/2023 (codice CUP F89J23001190007). 

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