L’importanza della prevenzione al tumore al seno
Ottobre, il mese della prevenzione
I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni coinvolti nei meccanismi di proliferazione cellulare e in quelli di riparazione del DNA, inibendo la moltiplicazione incontrollata delle cellule anomale. Mutazioni in questi geni possono essere ereditate ed aumentano il rischio di sviluppare alcune tipologie di cancro, in particolare alla mammella e all’ovaio. Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nelle donne dei Paesi occidentali. Il 29% di tutti i tumori maligni femminili coincide con il tumore alla mammella che è la prima causa di morte tra i tumori femminili. Il 5-10% di tutti i casi di tumore mammario è di tipo ereditario ed è causato da mutazioni germinali a carico dei geni di suscettibilità BRCA1 e BRCA2. Il rischio di sviluppare una neoplasia in donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello di entrambi i geni BRCA1 e BRCA2 è rispettivamente pari all’87% per il tumore alla mammella e del 44% nel caso del tumore ovarico. L’analisi familiare, unitamente ai modelli disponibili per la valutazione del rischio, permette infatti di stabilire il livello di rischio individuale. La valutazione tiene in considerazione l’età della diagnosi del tumore e la storia familiare di tumori della mammella e dell’ovaio, ma anche della prostata e del pancreas.
“Il report 2022 stima in Italia per l’anno 2022 circa 55.700 nuove diagnosi di tumore nelle donne, con un incremento dello 0,5% rispetto al 2020. La mortalità per il 2021 è stimata in 12.500 decessi. La sopravvivenza netta a 5 anni dalla diagnosi è stimata dal report dell’88%.” (via Ministero della Salute)
Il test genetico ha valore predittivo perché permette di individuare un’eventuale alterazione genetica a carico dei geni BRCA 1/2 consentendo ai portatori di mutazioni di sottoporsi a programmi di screening multidisciplinari, mirati alla prevenzione di tali neoplasie. Il test genetico offerto da Genechron è facile, perché il campione di DNA viene raccolto attraverso un prelievo di sangue, è accurato perché il sequenziamento dei geni BRCA1 e BRCA2 è completo e vengono rilevate tutte le eventuali varianti patogenetiche ed è precoce ed efficace perché si rivolge a individui di tutte le età e quindi anche alle giovani donne.
Il test proposto da Genechron è in grado di fornire risultati precisi e attendibili dell’analisi dei geni BRCA 1 e BRCA2 in circa 1 mese dalla ricezione del campione in laboratorio. Il costo del test è compreso di consulenza con la genetista pre e post test.
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