Oncologia molecolare
Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 per lo screening contro il rischio di tumore al seno, ovaie e alla prostata
Il cancro è una malattia grave dovuta alla mutazione di alcuni geni. Tali mutazioni inducono le cellule a crescere in maniera incontrollata e anomala. Il tumore al seno è la tipologia di tumore più diffusa al mondo nelle donne mentre il tumore alle ovaie è il quinto tumore più comune in Europa. Circa il 10% dei tumori mammari e il 15% dei tumori ovarici sono a base ereditaria. Tuttavia, anche una percentuale compresa tra il 5% e il 15% dei tumori della prostata è ereditario.
Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono i fattori di rischio più significativi per il cancro al seno, alle ovaie e alla prostata
Le mutazioni congenite nei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la causa più comune di tumore al seno ereditario, e concorrono ad aumentare il rischio di sviluppare altri tumori sia negli uomini che nelle donne. Mutazioni dannose nei geni BRCA possono provocare un tumore al seno o alle ovaie e un esordio precoce, anche prima dei 30 anni. I parenti di primo grado di un portatore di una mutazione dei geni BRCA hanno un rischio molto più elevato di sviluppare un tumore.
Ciascun figlio di un genitore portatore di una mutazione dei geni BRCA ha una probabilità del 50% di ereditare tale mutazione. La presenza di un membro della famiglia entro i 40 anni affetto da tumore al seno fa aumentare il rischio per il resto della famiglia. Circa il 50% delle donne con mutazioni BRCA1 o BRCA2 non hanno una storia familiare di tumore al seno o alle ovaie, quindi, non sono a conoscenza delle mutazioni che causano il cancro.
Come precedentemente evidenziato, i geni BRCA sono associati anche al tumore della prostata ereditario. In particolare, BRCA2 è il gene che più frequentemente viene associato al rischio di questa neoplasia: alcuni studi suggeriscono che, in uomini di età inferiore a 65 anni, la presenza di mutazioni nel gene BRCA1 aumenti il rischio di tumore della prostata di circa 2 volte, quella di mutazioni in BRCA2 di ben 7 volte.
Genechron propone uno screening preventivo, rapido e sicuro con risultati chiari e veloci
Il tasso di sopravvivenza al tumore al seno, alle ovaie e alla prostata, cresce sensibilmente quando scoperto a uno stadio iniziale, quindi quando ci sono maggiori possibilità di trattamento. La mancanza di segnali e sintomi nella fase iniziale porta ad una diagnosi tardiva collegata a bassi tassi di sopravvivenza. Le attuali procedure standard sono in grado di rilevare esclusivamente i cambiamenti già presenti nel tessuto, sintomo di una progressione tumorale già avviata. La rilevazione precoce e l’identificazione precisa delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 possono fare la differenza.
Lo screening dei geni BRCA 1 e 2 può salvare la vita perché è in grado di identificare in anticipo i portatori di eventuali mutazioni, e consente di implementare trattamenti preventivi, proprio quando questi risultano essere più efficaci.
Il test proposto da Genechron è in grado di fornire risultati precisi e attendibili dell’analisi dei geni BRCA 1 e BRCA2 in circa 1 mese dalla ricezione del campione in laboratorio.
- Facile: il campione di DNA necessario all’analisi è raccolto attraverso un prelievo
- Accurato: Sequenziamento completo dei geni BRCA1 e BRCA2. Rilevazione di tutte le mutazioni patogenetiche
- Precoce: Donne e uomini giovani possono essere eleggibili per questo test di screening – La rilevazione precoce permette un’azione preventiva più efficace per il proprio benessere
- Affidabile: Il test fornisce un risultato con un’elevata sensibilità
Genechron S.r.l. offre un servizio che include anche il sequenziamento completo delle regioni codificanti e l’analisi mutazionale dei seguenti geni: TP53, RET, MSH2/MLH1, CDKN2A. Inoltre può anche essere richiesta l’analisi della mutazione V617F del gene JAK2
Tre pannelli:
Pannello Tumore ovarico e mammario o tumore prostatico
Pannello germinale esteso donna
Pannello germinale esteso uomo
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