Indagini genetiche per l’infertilità – percorso PMA

Feb 22, 2024 | Notizie

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L’infertilità è considerata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) una patologia ed è definita come assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti sessuali regolari, mirati e non protetti. L’infertilità è espressa nel 15% delle coppie in Italia e nel 10-12% nel mondo. Può riguardare sia l’uomo, sia la donna, sia entrambi e si definisce infertilità di coppia.

Lo stato di infertilità in una coppia è determinato da diverse cause, alcune delle quali attualmente vengono diagnosticate attraverso le analisi genetiche. L’analisi genetica è l’analisi del DNA, del RNA, dei cromosomi e altri prodotti genici e viene effettuata per evidenziarne eventuali alterazioni che possono essere correlate a patologie ereditarie e all’infertilità. Il DNA è la molecola in cui è contenuta tutta l’informazione genetica, è contenuto nel nucleo di ogni cellula ed è organizzato in strutture chiamate cromosomi. Le alterazioni genetiche possono riguardare anomalie del numero o della struttura dei cromosomi, ma anche mutazioni di geni e sono alla base di numerose patologie legate alla fertilità.

Cariotipo su sangue periferico

La specie umana possiede 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie, 22 coppie sono denominate cromosomi autosomici, la 23esima coppia invece rappresenta i cromosomi sessuali, X e Y.
La donna possiede due cromosomi X e l’uomo un cromosoma X ed un cromosoma Y.
Per evidenziare le anomalie del numero di cromosomi si effettua l’analisi del Cariotipo da sangue periferico su entrambi i partner della coppia. La presenza di un’anomalia numerica può essere causa di un problema riproduttivo, nella donna l’assenza di un cromosoma X, che definisce la Sindrome di Turner, impedisce il completo sviluppo dei caratteri sessuali e determina infertilità.
Nell’uomo la presenza di due cromosomi X ed un Y, che definisce la Sindrome di Klinefelter, determina insufficienza testicolare a cui conseguono problemi di fertilità.

 

Analisi di fertilità Lei


Analisi della Trombofilia ereditaria:

La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica di un soggetto a sviluppare episodi trombotici nel corso della vita. In gravidanza la trombofilia ereditaria può aumentare il rischio di aborto spontaneo o di morte endouterina fetale per trombosi a carico dei vasi placentari. I difetti genetici responsabili della suscettibilità alla trombofilia ereditaria, sono a carico di geni quali ACE, AGT, Fattore II, Fattore V di Cambridge, Fattore V di Leiden, Fattore XIII e MTHFR. Le mutazioni principali a carico di questi geni vengono identificate mediante Real-time PCR e, in alcuni casi specifici, mediante sequenziamento.

Analisi della Sindrome dell’X-Fragile:
La Sindrome dell’X-Fragile è causata dall’espansione di una ripetizione trinucleotidica CGG (tripletta) all’interno del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) posizionato sul cromosoma X. Quando il numero delle ripetizioni CGG supera 200 (mutazione completa) siamo in presenza della Sindrome (FXS). Alcune persone possiedono un numero di ripetizioni intermedie all’interno del gene FMR1 (da 50 a 200) che non provocano alcun effetto. Questa alterazione intermedia è detta pre-mutazione e gli individui che la possiedono sono portatori sani perché nelle generazioni successive le ripetizioni possono aumentare causando la mutazione completa. L’analisi molecolare permette la determinazione del numero di ripetizioni delle triplette nucleotidiche (genotipizzazione) e può essere utilizzata per diagnosi prenatale, pre-impianto e di infertilità poiché la sindrome è anche associata a insufficienza ovarica precoce che può determinare forme di infertilità o subfertilità.

 

Analisi di fertilità Lui


Analisi del gene CFTR per la Fibrosi Cistica:

La Fibrosi Cistica è una malattia autosomica recessiva determinata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Si conoscono circa 2000 mutazioni del gene CFTR che codifica per una proteina localizzata sulla membrana apicale delle cellule epiteliali che rivestono dotti e cavità di molti organi del nostro corpo. Questa proteina costituisce un canale ionico per il passaggio di cloro e altri elettroliti verso l’esterno con conseguente secrezione di acqua.
Le mutazioni nel gene CFTR (ne sono state identificate circa 80) interrompendo la funzione del canale del cloruro, causano la produzione di muco nelle cellule del tratto genitale maschile. Questo muco ostruisce i tubi che trasportano lo sperma dai testicoli (i deferenti) mentre si stanno formando, causandone il deterioramento prima della nascita. Sebbene i testicoli di solito si sviluppino e funzionino normalmente, lo sperma non può essere trasportato attraverso il dotto deferente, di conseguenza, gli uomini con questa condizione non sono in grado di generare figli (sterili) a meno che non utilizzino tecnologie di riproduzione assistita.

Analisi delle Microdelezioni del cromosoma Y:
La sterilità maschile dovuta a microdelezioni del cromosoma Y, è caratterizzata da grave deficit della spermatogenesi. La prevalenza stimata è di 1/2.500. La modalità di trasmissione è legata al cromosoma Y, a penetranza incompleta, ma, dal momento che le delezioni si associano spesso a infertilità, di solito originano de novo. Il 5-10% dei casi di azospermia (assenza di sperma) o di oligospermia grave di tipo secretorio (<1 milione di spermatozoi/ml di liquido seminale) si associano a microdelezioni nella porzione eucromatica del braccio lungo del cromosoma Y, nel locus AZF (Fattore Azospermia).

 

Per saperne di più o per prenotare le analisi, contattaci anche via mail su info@genechron.com

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